Theo Nature Medicine, một nhóm nghiên cứu quốc tế đã phát triển thành công hệ trí tuệ nhân tạo cho phép chẩn đoán chính xác 216 bệnh di truyền hiếm gặp qua các bức ảnh.

Mạng nơ rôn được dạy cách nhận biết một rối loạn di truyền (chọn trong 1 trong số 10 phương án có khả năng nhất) với độ chính xác 91%. Các nhà khoa học cũng đã đơn giản hóa ứng dụng của hệ thống trên thực tế: họ đã tạo ra ứng dụng di động Face2Gene, cho phép các bác sĩ xác định rối loạn di truyền từ một bức ảnh của bệnh nhân.

Thường rất khó để chẩn đoán bệnh di truyền. Y văn biết đến vài ngàn bệnh liên quan đến rối loạn di truyền, hầu hết trong số đó là cực kỳ hiếm gặp. Nhiều bác sĩ trong quá trình thực hành có thể chưa từng gặp phải các bệnh như vậy, do đó một hệ thống máy tính tham chiếu giúp nhận biết các bệnh di truyền hiếm gặp sẽ tạo điều kiện cho việc chẩn đoán.

Các nhà nghiên cứu đã tạo ra các hệ thống tương tự dựa trên nhận diện khuôn mặt, nhưng cho đến nay chỉ xác định được không quá 15 rối loạn di truyền và độ chính xác của việc nhận biết một số bệnh không vượt quá 76%. Ngoài ra, các hệ thống như vậy đôi khi không thể phân biệt người bệnh với người khỏe mạnh. Đồng thời, mẫu đào tạo thường không vượt quá 200 ảnh, quá ít để học sâu.

Do đó, các nhà khoa học Mỹ, Đức và Israel với sự công tác của các nhân viên của công ty FDNA, dưới sự hướng dẫn của Yaron Gurovich từ Đại học Tel Aviv đã phát triển hệ thống nhận diện khuôn mặt có tên DeepGestalt, giúp chẩn đoán hàng trăm bệnh. Sử dụng các mạng nơ rôn tích chập, hệ thống chia khuôn mặt thành các mảnh riêng biệt với kích thước 100 x 100 pixel và dự đoán xác suất của từng bệnh cho một mảnh cụ thể. Sau đó, tất cả các thông tin được tóm tắt và hệ thống xác định rối loạn có khả năng cho tổng thể một người.

Tổng cộng, các nhà khoa học đã sử dụng 17.106 bức ảnh, đại diện cho 216 bệnh di truyền, để "đào tạo" hệ thống. Hiệu quả hoạt động của DeepGestalt đã được các nhà nghiên cứu kiểm tra trên 502 bức ảnh bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh và trên một mẫu khác gồm 329 bức ảnh bệnh nhân đã được chẩn đoán từ cơ sở dữ liệu y tế London. Trong 10 phương án bệnh có thể mắc, hệ thống đã xác định bệnh với độ chính xác là 91%.

Vũ Trung Hương